نوعی اختلال متابولیک ناشی از کمبود آنزیم گالاکتوز -1- فسفات یوریدیل ترانسفراز است که در آن گالاکتوز به گاوکز تبدیل نمی شود و گالاکتوز در خون بالا می رود. گالاکتوز قند ساده موجود در لاکتوز است و لاکتوز در شیر و فرآورده های غدائی تولید شده با آن یافت می شود. علایم بیماری عبارتند از اسهال ˛اختلال رشد˛زردی ˛هپاتومگالی˛سیروز کبدی و آب مروارید.
عدم شناخت به موقع بیماری در دوره نوزادی می تواند سبب عقب ماندگی ذهنی و بیماری مزمن کبدی شود.
برگرفته از : کتاب تغذیه و رژیم درمانی در بیماریها - دکتر غلامحسین فلاحی (فوق تخصص بیماریهای گوارش و کبد )