امروزه بیش از ۲۲۰۰۰ بیماری ژنتیکی شناخته شده است و روز به روز بر تعداد آنها افزوده می گردد .
بیماری های ژنتیکی و مادرزادی در حال حاضر درمان ندارند و لذا موثرترین راه پیشگیری از عدم ابتلا به آن انجام مشاوره ژنتیک است.
1- نوع بیماری تشخیص داده می شود.
2- خطر بروز مجدد بیماری محاسبه می شود.
3- برای پیشگیری از آن اقدام به موقع انجام می گیرد.
4- اقدامات حمایتی و توانبخشی برای فرد مبتلا انجام می گیرد.
- موارد نیازمند مشاوره ژنتیک :
1- ازدواج های فامیلی.
2- وجود معلولیت در خانواده (ناشنوایی ، نابینایی ، عقب ماندگی ذهنی ، فلج اندامها و...)
3- وجود بیماریهای خونی و سرطانها در خانواده.
4- ابتلا مادر به هر گونه بیماری در دوران بارداری.
5- وجود اختلالات متابولیک (سوخت و ساز چربی ،قند ،پروتیین ...)در خانواده.
6- انجام رادیو گرافی یا مصرف دارو در دوران بارداری.
7- سابقه سقط مکرر ، نازایی ،مرده زایی.
8- بارداری در سن بالای ۳۵ سال در خانم ها و ۵۰ سال در آقایان.
9- سابقه ضعف پیشرونده عضلانی ، کوتاهی قد ،اختلال رشد ،ختلال بلوغ ،و ابهام جنسی.
10-اختلالات مغز ،نخاع ،قلب و کلیه در کودکان.
11- هرگونه عقب ماندگی رشد و تکامل در شیرخواران.
- مشاوره ژنتیک یعنی تشخیص و پیشگیری از بیماری های ارثی و معلولیت ها .
منبع:ایران پرونت